|
Система скелета служит местом развития чрезвычайно разнообразных циркуляторных, воспалительных, опухолевых, метаболических и врожденных нарушений. Действительно, сложности роста, развития, самоподдержания этой системы и ее взаимосвязи с другими органами делают костную систему необычайно уязвимой к неблагоприятным воздействиям. Неудивительно, что первичные и вторичные заболевания кости многочисленны и широко варьируют. Классификации многих заболеваний скелета не являются общепринятыми и стандартизованными.
Пороки развития. Врожденные пороки (мальформации) костей встречаются довольно редко. Простые аномалии включают: недостаточность развития костей (например, врожденное отсутствие фаланг, ребер или ключиц); формирование лишних костей (увеличение числа ребер); слияние двух соседних пальцев (синдактилия) или развитие длинных паукообразных пальцев (арахнодактилия). Аномалии, при которых повреждаются череп и позвоночный столб, такие как краниорахисхизис (недостаток смыкания швов позвоночника и черепа), часто имеют большое клиническое значение. При указанном дефекте образуется постоянное отверстие, через которое выпячиваются мягкие мозговые оболочки и ткань головного мозга. Иными словами, формируется грыжа с образованием менингомиелоцеле или менингоэнцефалоцеле.
Ахондроплазия. Это поражение пластинок роста костей и причина карликовости (карликового роста) может встречаться в гетеро- и гомозиготных вариантах, но примерно 80 % случаев представляют собой результат новых мутаций.
Гетерозиготная ахондроплазия. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. У больного ребенка укороченные конечности и туловище (относительно нормальной длины), большая голова с выдающимся вперед лбом и западением корня носа. Скелетные аномалии обычно не связаны с изменениями продолжительности жизни, нарушениями интеллекта или репродуктивных способностей.
Гомозиготнаяахондроплазия. Она встречается в тех редких ситуациях, когда оба родителя страдают гетерозиготной ахондропластической карликовостью. Дети таких лиц подвержены дыхательной недостаточности, возникающей вторично из-за малых размеров грудной полости. Как правило, они умирают в родах или вскоре после рождения. Скелетные изменения сходны с теми, которые бывают при гетерозиготной ахондроплазии, но более выражены, причем развита также платиспондилия (расширение тел позвонков).
Гистологические изменения при ахондроплазии определяют в пластинах роста. Зоны пролиферации и гипертрофии сужены, дезорганизованы и вместо дифференцирующихся костных столбиков содержат пучки крупных хондроцитов. В основаниях пластин роста наблюдается преждевременное отложение горизонтальных столбиков кости, что приводит к замуровыванию пластин и предотвращает дальнейший рост. Аппозиционный внутримембранный остеогенез не прерывается, поэтому кортикальный слой формируется нормально и выглядит плотным из-за малой длины кости. Генетический дефект, вызывающий ахондроплазию, пока не установлен.
|
