stydmed.ru - рефераты по медицине

Наследственный нефрит

Под этим наименованием понимают группу гетерогенных наследственно-семейных заболеваний, проявляющихся в по­вреждении клубочков. Наиболее известным заболеванием явля­ется синдром Альпорта (A.C.Alport). При этом синдроме нефрит сопровождается глухотой и различными заболеваниями глаз, включая дислокацию хрусталика, заднюю катаракту и дистро­фию роговиц (см. главу 26). Чаще и тяжелее болеют мужчины, у них раньше развивается почечная недостаточность. Наиболее частым проявлением заболевания служит макро- или микроге­матурия, нередко сопровождающаяся образованием эритроцитарных цилиндров.

Можно также наблюдать протеинурию, реже — нефротический синдром. Симптомы заболевания появляются в возрасте 5— 20 лет, а признаки почечной недостаточности у мужчин обнару­живаются в возрасте 20—50 лет. Тип наследования гетероген­ный и может быть связан с хромосомой X или является аутосомным.

В основе заболевания лежит нарушение синтеза гломеруляр­ной базальной мембраны. У лиц, страдающих заболеваниями, связанными с хромосомой X, развивается мутация гена, кото­рый кодирует а5-цепь молекулы коллагена IV типа — компонен­та гломерулярной базальной мембраны. Мутации гетерогенны и поражают все домены а5-цепи. Все это нарушает структуру и функцию коллагена IV типа и формируемой им сети в гломеру­лярной базальной мембране.

Чаще всего наблюдаются сегментарная пролиферация или склероз почечных клубочков, иногда оба вида изменений раз­виваются одновременно. Происходят увеличение мезангиального матрикса, а у некоторых больных персистирование (со­хранение) фетальных (плоидных) почечных клубочков. В неко­торых почках гломерулярные и канальцевые эпителиальные клетки имеют пенистый вид из-за скоплений нейтрального жира и гликозаминогликанов (мукополисахаридов) — пенис­тые клетки.

По мере прогрессирования заболевания развивается гломе­рулосклероз, наблюдаются сужение сосудов, атрофия канальцев и интерстициальный фиброз. При электронной микроскопии в некоторых случаях выявляют характерные изменения гломеру­лярной базальной мембраны. В ней появляются участки утол­щения неправильной формы и истончения с выраженным рас­щеплением и расслоением lamina densa. Сходные изменения об­наружены и в базальной мембране канальцев. Хотя такие изме­нения базальной мембраны встречаются и при других заболева­ниях, наиболее выраженный и распространенный характер они имеют при синдроме Альпорта.

Комментарии
Добавить новый Поиск
Оставить комментарий
Имя:
Email:
 
Тема:
 
:angry::0:confused::cheer:B):evil::silly::dry::lol::kiss::D:pinch:
:(:shock::X:side::):P:unsure::woohoo::huh::whistle:;):s
:!::?::idea::arrow:
 
Пожалуйста, введите проверочный код, который Вы видите на картинке.

3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."