|
Это группа заболеваний, которые типируются главным образом на основе патогистологических изменений в мышечной ткани. Назовем важнейшие из них. Это миопатия с поражением сердцевины мышечных волокон, имеющая аутосомно-доминантную, реже спорадическую, природу; немалиновая (непрогрессирующая, нитеобразная) миопатия с разным типом наследования; центронуклеарная миопатия с аутосомно-рецессивной, реже Х-связанной или какой-либо другой генетической передачей. Большинство из этих заболеваний имеет общие клинические признаки. Врожденные миопатии проявляются в ранние годы жизни и обладают или стабильным, или медленно прогрессирующим типом течения. Миопатии проявляются в общей мышечной слабости, а также слабости мышц проксимальных отделов конечностей и гипотонии (сниженном тонусе мышц). Дети, пораженные такими заболеваниями в период рождения или раннего детства, выглядят пассивными из-за мышечной гипотонии и могут иметь тяжелые и множественные контрактуры суставов {артрогрипоз). Однако следует иметь в виду, что и гипотония, и артрогрипоз могут быть вызваны и какой-либо другой нейромышечной дисфункцией.
При 1-м из трех названных выше видов врожденной миопатии в мышечных волокнах I типа, преобладающих в количественном отношении, отмечается слабовыраженная эозинофилия сердцевины саркоплазмы. Немалиновая миопатия (2-й тип) проявляется в скоплениях под сарколеммой веретеновидных частиц {немалиновых палочек), что тоже обнаруживается преимущественно в волокнах I типа. Полагают, что немалиновые палочки происходят из материала Z-линий, а именно из а-актинина. При центронуклеарной миопатии (3-й тип) отмечается изобилие ядер, локализованных в центре пораженных волокон I типа, которые имеют небольшой диаметр. Правда, центральные ядра могут изредка встречаться и в волокнах II типа.
|
